Daltonismo,Hemofilia,Hipertricose e calvíce

 Daltonismo

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes."Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.

A principal característica que demarca o daltonismo está na dificuldade de identificar e diferenciar, sobretudo, o vermelho e também o verde, mas há variações e diferentes graus de intensidade no qual o problema pode ser manifesto.

Tipos de daltonismo

O Daltonismo pode ser dividido em tipos, sendo eles:

Daltonismo acromático

Também chamado de monocromacia, este tipo de daltonismo é mais raro e o paciente enxerga apenas preto e branco.

Deuteranopia

Neste quadro, a pessoa tem a dificuldade de distinguir a cor verde, enxergando apenas tons amarronzados no lugar da tonalidade.

Protanopia

O paciente portador da protanopia tem dificuldades ou não consegue enxergar a pigmentação vermelha e costumam ver a cor verde como similar ao vermelho. Além disso, nesta condição os pacientes tendem a ver mais em tons amarronzados e cinzas.

Tritanopia

Este tipo de daltonismo o paciente tem dificuldades para distinguir as cores azul e amarelo. O azul acaba sendo em uma tonalidade diferente, enquanto o amarelo é visto como o rosa.

Sintomas do daltonismo

A alteração apresentada pelo indivíduo que sofre com o quadro de daltonismo está a dificuldade de identificar as cores. A grande deficiência está, sobretudo, na identificação e percepção do vermelho e do verde.

Alguns indivíduos raramente apresentam a alteração na qual conseguem perceber e identificar apenas as cores branco e cinza, mas pode ocorrer.

Este tipo de condição já pode ser identificado durante a infância, especialmente na escolha de calçados e meias da criança. Caso os pais notem que o filho escolhe calçados de pares diferentes, é um sinal de que pode haver a presença do daltonismo.

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores de coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos de Hemofilia:

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX (nove). Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Sangramentos:

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para parar de sangrar.

Tratamento:

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente, mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo.

A cascata e os fatores de coagulação

 

A coagulação dos sangue, que acontece naturalmente em indivíduos que não são portadores de hemofilia ou outras doenças ou distúrbios no sangue, é o processo em que ocorre a transformação do sangue, que é líquido, em uma substância sólida, tendo como objetivo interromper uma hemorragia.A coagulação inicia-se quando uma proteína, chamada colágeno, fica exposta, devido ao rompimento da parede de algum vaso sanguíneo - ou seja, quando ocorre uma hemorragia. A exposição dessa proteína gera um sinal para que as plaquetas sejam acionadas e, assim, iniciem a formação do tampão plaquetário.

Em alguns casos, apenas o acionamento das plaquetas é suficiente para estancar a hemorragia. Caso não seja, inicia-se o processo conhecido como cascata da coagulação, que consiste em uma sequência de etapas executadas pelo corpo e devem ser capazes de fortalecer a vedação iniciada pelas plaquetas.

Os principais envolvidos nesse processo são proteínas conhecidas como fatores de coagulação, as quais são classificadas numericamente e, um a um, são ativados até que o estancamento esteja concluído e não haja mais risco de que a hemorragia continue.Quem possui o diagnóstico de hemofilia, então, apresenta deficiência na quantidade de proteínas - fatores de coagulação - capazes de auxiliar na paralisação das hemorragias.

 

Tipos de hemofilia

 

Tipo A

 

É o tipo mais comum de hemofilia, que atinge entre 70 e 85% dos casos, e está ligada à deficiência do fator VIII de coagulação.

 

Os sintomas estão ligados a justamente a o quanto essa diminuição é expressiva. Por isso, os hemofílicos que possuem a doença do tipo A podem apresentar hemorragias nas intra-articulações (cotovelos, joelhos, tornozelos, etc), musculares, após cirurgias e em regiões específicas, como na boca, epistaxe e sistema nervoso central.

 

Alguns sangramentos podem ser espontâneos ou mesmo internos, por isso, é muito importante buscar um médico caso você tenha se identificado com algum dos sintomas.

 

Tipo B

 

Já o tipo B, está ligado a deficiência do fator IX de coagulação.

 

Embora os sangramentos sejam iguais nos dois tipos, a hemofilia também pode ser classificada em estágios. Grave quando o indivíduo apresenta menos que 1% do fator de coagulação, moderada quando a taxa está entre 1% e 5%)e leve quando acima de 5%.

 

Nos casos mais leves, a doença costuma ser diagnosticada apenas na vida adulta.

 

Sintomas da doença

 

Os principais sintomas da doença são manifestados e identificados por meio de sangramentos. Manchas roxas (equimoses) na pele também são sintomáticas e podem ser um importante sinal.

 

Em muitos casos, os sangramentos não têm causa aparente e demoram a serem interrompidos, costumando voltar em poucos dias.

 

Em pacientes graves, essas hemorragias espontâneas são comuns, mesmo em atividades diárias e rotineiras, sem risco evidente.

 

Hemofilia tem cura?

 

Infelizmente, a hemofilia não tem cura. Mas isso não quer dizer que um paciente hemofílico não possa desfrutar de uma boa qualidade de vida.Além de diversos estudos sobre a doença, há tratamentos disponíveis e acessíveis. A melhor recomendação é fazer a profilaxia (prevenção) e fortalecer o corpo com exercícios leves, como a natação ou fisioterapia.Casos de sangramento emergenciais devem ser encaminhados para acompanhamento médico o mais rápido quanto for possível.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

 

A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.

 

Como nos casos mais leves o diagnóstico só é observado na idade adulta, é muito importante prestar atenção em bebês e crianças com sangramentos frequentes e que parecem injustificáveis, com base em algum incidente ocorrido.

Hipertricose                                        

A hipertricose (também conhecida como a síndrome do lobisomem) é uma doença extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pelos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pelos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a idade média.

Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:

- Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.

- Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Como ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.

Além da exagerada presença de pelos, as pessoas que sofrem desta síndrome não possuem nenhuma outra alteração, quer dizer, a expectativa de vida e as chances de ficar doente são as mesmas de uma pessoa normal. Contudo, graças a sua aparência, em sociedade a pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada, discriminada, maltratada física ou psicologicamente, fato que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo, a depressão.

A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosa ao longo da história. Devido a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, fato que deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio.

A hipertricose pode ser classificada em 3 tipos com base na natureza do crescimento do cabelo.

• Os pelos lanugos são pelos compridos e sedosos que são encontrados em bebês e que se desprenderiam quando o embrião atingisse um crescimento de 7 meses ou 8 meses.
• Cabelos Vellus são aquele que se desenvolve no bebê após o nascimento. Eles são curtos e não pigmentados e são encontrados em todo o corpo, com exceção do couro cabeludo.
• Os pelos terminais são ásperos em estrutura e são altamente pigmentados. Estes são os pelos encontrados no couro cabeludo e nas sobrancelhas e nas regiões da virilha e das axilas.
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Calvície

A calvície, também chamada de alopecia androgenética, possui herança poligênica e está relacionada também com questões hormonais.A calvície, também chamada de alopecia androgenética, possui herança poligênica e está relacionada também com questões hormonais."A alopecia androgenética (AAG), também conhecida por calvície, é uma das principais causas de perda de cabelo. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, porém sua prevalência no sexo feminino é relativamente menor. Apesar de não causar riscos à saúde, é um problema que afeta a autoestima principalmente quando acomete mulheres.

As causas genéticas da calvície ainda não são bem conhecidas, apesar de serem propostas algumas teorias para explicá-la. A mais antiga dentre as teorias defendia que se tratava de uma herança autossômica que se comportava de maneira diferente entre homens e mulheres. De acordo com essa hipótese, em homens, ela comportava-se como autossômica dominante; porém, em mulheres, era autossômica recessiva.

Após diversos estudos, chegou-se à conclusão de que se tratava de uma herança poligênica, entretanto pouco se sabe ainda sobre quais genes estão realmente envolvidos na calvície. Alguns estudos evidenciaram um aumento na concentração de um receptor de androgênio e diferenças nos genes responsáveis por esse receptor. Vale destacar que esse é apenas um dos genes envolvidos no processo de desenvolvimento da AAG.

A calvície tem relação com a testosterona, que, ao atingir o couro cabeludo de indivíduos com predisposição genética, sofre a ação da 5-alfa-redutase e converte-se em di-hidrotestosterona (DHT). Esta é responsável pela diminuição gradual dos fios, que vão ficando mais curtos, finos e claros. Esse processo é chamado de miniaturização.

Em homens, a perda de cabelo segue normalmente um padrão, iniciando-se normalmente com uma rarefação na região frontal. Após o acometimento dessa região, a calvície instala-se na região do topo da cabeça. Acredita-se que a diminuição dos cabelos aconteça de forma gradual, tendo uma redução de cerca de 5% ao ano. Nas mulheres, a perda de cabelo acontece de forma difusa, normalmente no topo da cabeça.

FONTE: https://brasilescola.uol.com.br/biologia