Síndromes genéticas

Síndromes 

O termo síndrome é de origem grega e pode ser traduzido como algo que “corre junto” ou “corre em conjunto”, e é atribuído a um conjunto de sinais e sintomas físicos e/ou psicológicos que geram a manifestação de uma ou várias doenças e condições clínicas que independem da etiologia, ou seja, que não necessariamente compartilham das mesmas origens e causas. As síndromes são, portanto, manifestações de um conjunto de sintomas e quadros clínicos que podem ocorrer ao mesmo tempo no paciente e que não necessariamente possuem a mesma origem ou a mesma causa. Dessa forma, diferente das doenças, que possuem causas conhecidas e sintomas específicos, as síndromes formam um conjunto complexo de sintomas não relacionados.

As síndromes geralmente levam o nome do primeiro médico ou pesquisador que a descreveu, ou o nome do primeiro paciente diagnosticado. Também há casos em que o nome da síndrome faz referência a um contexto histórico, estado psicológico ou até mesmo uma localidade geográfica como a Síndrome de Estocolmo.

Como ocorrem as Síndromes

Diversos fatores podem levar ao surgimento de uma síndrome, desde fatores genéticos e hereditários, até situações traumáticas e epigenéticas

Síndromes Genéticas

Síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes. As anomalias genéticas, podem se dividir em:

• Gênicas: Quando a mutação ocorre em um gene ou em um conjunto de genes específicos, não alterando o número total de cromossomos do paciente;
• Cromossômicas: Quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. O paciente pode apresentar um cromossomo a mais ou um a menos que o normal para a espécie (a espécie humana apresenta 46 cromossomos, divididos em 23 tipos, que são encontrados aos pares - um de herança paterna e outro de herança materna - sendo, portanto, uma espécie diplóide 2n. São 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais). As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em: 
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• Euploidias: quando todos os cromossomos do indivíduo se encontram duplicados;
• Aneuploidias: quando apenas um ou alguns cromossomos são duplicados ou deletados.

Genoma e Cariótipo

Entende-se como Genoma o conjunto de todos os cromossomos presentes nas células reprodutivas (gametas) de um indivíduo, isto é, toda a sua informação genética contida em sua sequência de DNA. Quando se fala a respeito do genoma, não é apenas das regiões conhecidas por genes, mas sim de todo o conteúdo do DNA composto de éxons (regiões codificantes de proteínas) e íntrons (regiões que por muito tempo foram chamadas de “regiões lixo” por desconhecerem a sua real função que é a de regulação gênica) que juntos armazenam e controlam o material genético.

Portanto, quando se fala de genoma, se fala do conjunto completo de DNA contido em uma célula haplóide (n) de um indivíduo como o espermatozóide e o óvulo na espécie humana. Enquanto que o genoma é esse conjunto de cromossomos unitários, o cariótipo é a sequência completa de cromossomos encontrados em uma célula somática do indivíduo.O cariótipo de um paciente com anomalia cromossômico varia de acordo com a síndrome que possui.

 

Principais Síndromes

Síndrome de Down

Síndrome causada pela existência de um cromossomo a mais, neste caso, chamada de trissomia do 21 (ao invés de possuir um par de cromossomos 21, um de herança paterna e outro de herança materna, indivíduos com a síndrome possuem três cromossomos 21).A síndrome está associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características (olhos separados, fendas palatais com atraso de desenvolvimento), deficiência mental leve e, em alguns casos, convulsões.

Síndrome de Turner

Conhecida também como síndrome de X0, já que as pacientes, todas do sexo biológico feminino, não possuem total ou parcialmente o segundo cromossomo sexual X.A síndrome está associada a inchaços do dorso das mãos e pés, pregas na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e seios distantes um do outro.

Síndrome de Klinefelter

Anomalia cromossômica caracterizada pela existência de um cromossomo sexual X a mais em indivíduos do sexo biológico masculino, ou seja, o paciente apresenta um trio de cromossomos sexuais (XXY).A síndrome está associada a esterilidade do paciente, limitação das funções do sistema reprodutor, distúrbios na fala e desenvolvimento de mamas nos pacientes (ginecomastia).